Siirry sisältöön
  • Kirjasto
  • Kirjaudu sisään

Perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet

Kirjoitettu 25.11.201525.11.2015 kirjoittaja Tysss
  • 20.1 Perinnöllisten sairauksien erityispiirteitä
  • 20.2 Periytymistavat
  • 20.3 Perimän muutokset tautien aiheuttajana
  • 20.4 Tavallisten tautien periytyminen
  • 20.5 Ketkä tarvitsevat perinnöllisyysneuvontaa?
  • 20.6 Periytyvien tautien hoito
  • 20.7 Alkuraskauden sikiödiagnostiikka

Menu

  • Osta Therapia Fennica – eKirja
  • Kirjaudu sisään
  • Rekisteröidy

Sisällys

  • 1. Ensihoito
    • 1.1 Ensihoito
    • 1.2 Kriittisesti sairaan potilaan tunnistaminen ja alkuhoito
    • 1.3 Elottomuus ja elvytys
    • 1.4 Tajuttomuus ilman vammaa
    • 1.5 Riskioire
    • 1.6 Riskilöydös
    • 1.7 Korkeariskinen loukkaantuminen
  • 2. Sydän- ja verisuonitaudit
    • 2.1 Sydän- ja verisuonitautipotilaan tutkiminen
    • 2.2 Kohonnut verenpaine
    • 2.3 Dyslipidemiat
    • 2.4 Krooninen sepelvaltimotauti
    • 2.5 Sydämen kroonisen vajaatoiminnan diagnostiikka ja hoito
    • 2.6 Kardiomyopatiat
    • 2.7 Sydämen läppäviat
    • 2.8 Rytmihäiriöt
    • 2.9 Sydämen tahdistinhoito
    • 2.10 Syvä laskimotukos ja keuhkoembolia
    • 2.11 Keuhkoverenpainetauti (pulmonaalihypertensio)
    • 2.12 Myokardiitti
    • 2.13 Perikardiitti
    • 2.14 Infektioendokardiitti
    • 2.15 Sydänpotilaan leikkauskelpoisuuden arvioiminen
  • 3. Keuhkosairaudet
    • 3.1 Keuhkojen tutkiminen
    • 3.2 Keuhkopotilaan oireita ja löydöksiä
    • 3.3 Astma
    • 3.4 Ammattiastma
    • 3.5 Keuhkoahtaumatauti
    • 3.6 Tuberkuloosi
    • 3.7 Keuhkoembolia
    • 3.8 Keuhkosyöpä ja mesoteliooma
    • 3.9 Allerginen alveoliitti ja orgaanisten pölyjen aiheuttama toksinen oireyhtymä
    • 3.10 Sarkoidoosi
    • 3.11 Idiopaattiset interstitiaaliset pneumoniat ja asbestoosi
    • 3.12 Hengityksen vajaatoiminta
    • 3.13 Uniapnea
    • 3.14 Inhalaatiolääkitys
    • 3.15 Keuhkopotilaan kuntoutus
  • 4. Nefrologia
    • 4.1 Munuaisten tutkimusmenetelmät
    • 4.2 Glomerulonefriitti ja nefroottinen oireyhtymä
    • 4.3 Tubulointerstitielli nefriitti
    • 4.4 Kystiset munuaistaudit
    • 4.5 Diabeettinen nefropatia
    • 4.6 Munuaissairaudet ja raskaus
    • 4.7 Akuutti munuaisvaurio
    • 4.8 Munuaisten krooninen vajaatoiminta
    • 4.9 Dialyysi- ja filtraatiohoidot
    • 4.10 Munuaisensiirto
  • 5. Urologia
    • 5.1 Virtsateiden oireet ja tutkimukset
    • 5.2 Munuaisen ja virtsanjohtimen rakennepoikkeavuudet
    • 5.3 Kivespussin ja genitaalien sairaudet
    • 5.4 Virtsaputken sairaudet
    • 5.5 Virtsateiden vammat
    • 5.6 Miehen sukupuolielinten vammat
    • 5.7 Eturauhastulehdus ja miehen krooninen lantiokipu
    • 5.8 Eturauhasen liikakasvu
    • 5.9 Eturauhassyöpä
    • 5.10 Eturauhassyövän brakyhoito
    • 5.11 Kivessyöpä
    • 5.12 Virtsarakon syöpä
    • 5.12 Munuaissyöpä
    • 5.13 Munuaisallas- ja virtsanjohdinkasvaimet
    • 5.14 Virtsakivitauti
    • 5.15 Erektiohäiriö
    • 5.16 Urologiset apuvälineet
  • 6. Reumasairaudet
    • 6.1 Fibromyalgia
    • 6.2 Nivelensisäinen lääkehoito
    • 6.3 Fosfolipidivasta-aineoireyhtymä
    • 6.4 Seronegatiiviset spondylartriitit
    • 6.5 Kihti ja muut kideartriitit
    • 6.6 Märkäinen artriitti
    • 6.7 Lymen borrelioosi tuki- ja liikuntaelimistön kannalta
    • 6.8 Nivelreuma
    • 6.9 Systeeminen lupus erythematosus (SLE)
    • 6.10 Idiopaattiset myosiitit
    • 6.11 Systeeminen skleroosi
    • 6.12 Mixed connective tissue disease (MCTD)
    • 6.13 Sjögrenin syndrooma
    • 6.14 Polymyalgia rheumatica (PMR) ja temporaaliarteriitti-tyyppinen jättisoluarteriitti
    • 6.15 Vaskuliitit
  • 7. Fysiatria
    • 7.1 Johdanto fysiatriaan
    • 7.2 Fysioterapia
    • 7.3 Kipu
    • 7.4 Toiminta- ja työkyky
    • 7.5 Toimintaterapia
    • 7.6 Raaja-amputaatiot, proteesit ja kuntoutus
    • 7.7 Apuvälineet
  • 8. Neurologia
    • 8.1 Potilaan neurologinen tutkiminen
    • 8.2 Päänsärky
    • 8.3 Ohimovaltimotulehdus
    • 8.4 Aivoverenkierron häiriöt
    • 8.5 Huimaus
    • 8.6 Tajunnanmenetyskohtaus
    • 8.7 Vapina
    • 8.8 Kognitiiviset heikentymät ja dementiat
    • 8.9 Epilepsia
    • 8.10 Neuropaattiset kiputilat eli hermovauriokiputilat
    • 8.11 Ääreishermoston sairaudet
    • 8.12 Polyradikuliitti (Syndroma Guillain-Barré)
    • 8.13 Lihastaudit
    • 8.14 Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)
    • 8.15 MS-tauti
  • 9. Neurokirurgia
    • 9.1 Keskushermoston vammat
    • 9.2 Kallonsisäiset kasvaimet
    • 9.3 Selkärangan degeneratiiviset sairaudet
    • 9.4 Aivoverisuonisairaudet
    • 9.5 Likvorikierron häiriöt
    • 9.6 Selkäydinkanavan kasvaimet
    • 9.7 Funktionaalinen neurokirurgia
  • 10. Silmätaudit
    • 10.1 Silmän tutkiminen
    • 10.2 Näköhäiriöt
    • 10.3 Taittoviat
    • 10.4 Ajokortin näkövaatimukset
    • 10.5 Värisokeus ja poikkeava värinäkö
    • 10.6 Toiminnallinen heikkonäköisyys ja karsastus
    • 10.7 Silmäluomet
    • 10.8 Kyynelelimet
    • 10.9 Silmäkuoppa
    • 10.10 Sidekalvo
    • 10.11 Sarveiskalvo
    • 10.12 Kovakalvo
    • 10.13 Mykiö
    • 10.14 Glaukooma
    • 10.15 Lasiainen
    • 10.16 Verkkokalvo
    • 10.17 Suonikalvosto
    • 10.18 Näköhermo
    • 10.19 Silmävammat
  • 11. Suun ja leukojen sairaudet
    • 11.1 Johdanto
    • 11.2 Hampaiston kehitys
    • 11.3 Suun alueen tutkiminen
    • 11.4 Suun terveyden merkitys kokonaisterveyteen
    • 11.5 Huulien, poskien, ikenien ja kielen limakalvosairaudet
    • 11.6 Suun alueen hyvänlaatuiset kasvaimet
    • 11.7 Suun pahanlaatuiset kasvaimet
    • 11.8 Leukanivelen vaivat
    • 11.9 Avohoitolääkärin hammaslääketiedettä
  • 12. Korva-, nenä- ja kurkkutaudit
    • 12.1 Korvalehti ja korvakäytävä
    • 12.2 Välikorva
    • 12.3 Sisäkorva
    • 12.4 Korvakipu (otalgia)
    • 12.5 Väli- ja sisäkorvan vammat
    • 12.6 Yleisimmät korvaleikkaukset
    • 12.7 Audiologia
    • 12.8 Korvaperäinen huimaus
    • 12.9 Perifeerinen kasvohermohalvaus
    • 12.10 Nenä ja nenän sivuontelot
    • 12.11 Suu ja nielu
    • 12.12 Kuorsaus
    • 12.13 Kurkunpää ja alanielu
    • 12.14 Kaula
    • 12.15 Sylkirauhaset
    • 12.16 Hengitysteiden vierasesineet
    • 12.17 Foniatria
  • 13. Ruoansulatuselinten sairaudet
    • 13.1 Päivystäjän paketti
    • 13.2 Ruokatorvi ja mahalaukku
    • 13.3 Ohut- ja paksusuoli
    • 13.4 Proktologia
    • 13.5 Haima
    • 13.6 Maksa ja sappitiet
    • 13.7 Herniat
    • 13.8 Suoliavanteet
  • 14. Endokrinologia
    • 14.1 Lihavuus
    • 14.2 Diabetes
    • 14.3 Kilpirauhasen sairaudet
    • 14.4 Natriumaineenvaihdunnan häiriöt
    • 14.5 Kaliumaineenvaihdunnan häiriöt
    • 14.6 Kalsiumaineenvaihdunnan häiriöt
    • 14.7 Hypo- ja hypermagnesemia
    • 14.8 Lisämunuaisen sairaudet
    • 14.9 Aivolisäkkeen sairaudet
    • 14.10 Diabetes insipidus
    • 14.11 Miehen hypogonadismi
    • 14.12 Hirsutismi
    • 14.13 Gynekomastia
  • 15. Veritaudit
    • 15.1 Akuutti hematologia
    • 15.2 Hematologiset tutkimusmenetelmät
    • 15.3 Anemiat
    • 15.4 Leukosyyttien häiriöt
    • 15.5 Hemostaasin perusteet
    • 15.6 Verenvuotopotilaan tutkiminen
    • 15.7 Trombosytopenia
    • 15.8 Perinnölliset verenvuototaudit: hemofiliat ja von Willebrandin tauti
    • 15.9 Hankinnaiset hemostaasin häiriöt
    • 15.10 Tukosalttius ja trombofiliat
    • 15.11 Verivalmisteiden käyttö
    • 15.12 Pernan sairaudet
    • 15.13 Polysytemiat
    • 15.14 Trombosytoosit, essentiaalinen trombosytemia
    • 15.15 Myelofibroosi
    • 15.16 Myelodysplastiset oireyhtymät
    • 15.17 Leukemioiden jaottelu ja diagnostiikka
    • 15.18 Akuutti myelooinen leukemia
    • 15.19 Aikuisten akuutti lymfaattinen leukemia
    • 15.20 Krooninen myelooinen leukemia
    • 15.21 Krooninen lymfaattinen leukemia
    • 15.22 Multippeli myelooma
    • 15.23 Amyloidoosit
    • 15.24 Waldenströmin makroglobulinemia
  • 16. Infektiotaudit
    • 16.1 Infektiopotilaan tutkiminen ja vaikean infektion tunnistaminen
    • 16.2 Mikrobiologinen diagnostiikka
    • 16.3 Mikrobilääkkeet
    • 16.4 Varotoimet ja potilaan eristäminen
    • 16.5 Resistentit mikrobit
    • 16.6 Influenssa
    • 16.7 Alahengitystieinfektiot
    • 16.8 Sepsis
    • 16.9 Keskushermostoinfektiot
    • 16.10 Suolistoinfektiot
    • 16.11 Virushepatiitit
    • 16.12 Syvät sieni-infektiot
    • 16.13 Lymen borrelioosi (LB)
    • 16.14 Sytomegalovirusinfektiot
    • 16.15 HIV-infektio
    • 16.16 Immuunipuutteisen potilaan infektio
    • 16.17 Aikuisten virtsatieinfektiot
    • 16.18 Aikuispotilaan infektioalttius
    • 16.19 Tularemia
    • 16.20 Aikuisten rokotukset
    • 16.21 Myyräkuume
    • 16.22 Diabeetikon jalkainfektiot
    • 16.23 Luu- ja nivelinfektiot
  • 17. Matkailulääketiede
    • 17.1 Matkailijan profylaksit
    • 17.2 Matkailijan suolistoinfektiot
    • 17.3 Kuumeileva matkailija
    • 17.4 Matkailijan ihotaudit
    • 17.5 Maahanmuuttajien infektiot
    • 17.6 Ulkomailta tuodut virusinfektiot
    • 17.7 Ulkomailta tuodut bakteeri-infektiot
    • 17.8 Parasiittitaudit
    • 17.9 Matkailijan syvät sieni-infektiot
  • 18. Iho- ja sukupuolitaudit
    • 18.1 Ihotautipotilaan tutkiminen
    • 18.2 Kutina
    • 18.3 Paikallishoidot
    • 18.4 Laserhoidot ihotaudeissa
    • 18.5 Ekseemat
    • 18.6 Ihon bakteeritaudit
    • 18.7 Ihon virustaudit
    • 18.8 Ihon sienitaudit
    • 18.9 Talirauhasen sairaudet
    • 18.10 Hyperkeratoosit
    • 18.11 Ihon kasvaimet
    • 18.12 Rakkulataudit
    • 18.13 Sidekudostaudit
    • 18.14 Ammatti-ihotaudit
    • 18.15 Säärihaavat
    • 18.16 Säärien kyhmytaudit
    • 18.17 Urtikaria ja angioödeema
    • 18.18 Lääkeaineihottumat
    • 18.19 Valoihottumat
    • 18.20 Päänahka ja hiukset
    • 18.21 Periytyvät ihotaudit
    • 18.22 Muita ihotauteja
    • 18.23 Sukupuolitaudit
    • 18.24 HIV-infektio iho- ja sukupuolitautina
  • 19. Naistentaudit, raskaus ja synnytys
    • 19.1.1 Gynekologinen vatsakipu
    • 19.2 Gynekologiset tulehdukset
    • 19.3 Kuukautiskiertoon liittyvät ongelmat
    • 19.4 Raskaudenehkäisy
    • 19.5 Raskauden keskeytys
    • 19.6 Hedelmällisen iän päättyminen ja lapsettomuus
    • 19.7 Gynekologiset kasvaimet
    • 19.8 Gynekologinen leikkauspotilas
    • 19.9 Avohoitolääkärin gynekologiset toimenpiteet
    • 19.10 Äitiysneuvolatoiminta
    • 19.11 Raskausajan ongelmia
    • 19.12 Synnytys ja lapsivuodeaika
  • 20. Perinnölliset sairaudet
    • 20.1 Perinnöllisten sairauksien erityispiirteitä
    • 20.2 Periytymistavat
    • 20.3 Perimän muutokset tautien aiheuttajana
    • 20.4 Tavallisten tautien periytyminen
    • 20.5 Ketkä tarvitsevat perinnöllisyysneuvontaa?
    • 20.6 Periytyvien tautien hoito
    • 20.7 Alkuraskauden sikiödiagnostiikka
  • 21. Lastentaudit
    • 21.1 Vastasyntynyt
    • 21.2 Kasvu ja murrosikä
    • 21.3 Lapsen ravitsemus
    • 21.4 Lasten sydäntaudit
    • 21.5 Lasten infektiosairaudet
    • 21.6 Lasten nestetasapainon häiriöt
    • 21.7 Lasten endokrinologiset ja metaboliset ongelmat
    • 21.8 Lastenkirurgia
    • 21.9 Lasten gastroenterologia
    • 21.10 Lasten kastelu
    • 21.11 Lasten veritaudeista
    • 21.12 Lasten allergiat ja astma
    • 21.13 Lasten nefrologia
    • 21.14 Lasten nivelsairaudet
    • 21.15 Lastenneurologia
  • 22. Lastenneuvola ja kouluterveydenhuolto
    • 22.1 Lasten perusterveydenhuolto Suomessa
    • 22.2 Neuvolaikäisen lapsen tutkiminen
    • 22.3 Koulu- ja opiskeluterveydenhuolto
    • 22.4 Lasten ja nuorten rokotusohjelma
  • 23. Lastenpsykiatria
    • 23.1 Lasten mielenterveys ja sen häiriöt
    • 23.2 Pikkulapsen psyykkisen terveydentilan arvioiminen ja hoito perusterveydenhuollossa
    • 23.3 Autismikirjon häiriöt
    • 23.4 Aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö
    • 23.5 Lasten ahdistuneisuushäiriöt
    • 23.6 Lapsen masennus
    • 23.7 Lasten käytöshäiriöt
    • 23.8 Lapsen kaltoinkohtelu ja seksuaalinen hyväksikäyttö
    • 23.9 Lastenpsykiatrinen palvelujärjestelmä
  • 24. Nuorisopsykiatria
    • 24.1 Nuoren psykiatrinen tutkimus
    • 24.2 Alaikäisten tahdosta riippumaton psykiatrinen hoito
    • 24.3 Nuorten masennus
    • 24.4 Nuorten ahdistuneisuushäiriöt
    • 24.5 Nuorten syömishäiriöt
    • 24.6 Nuoren psykoosi
    • 24.7 Käytöshäiriö
    • 24.8 Nuoren päihdehäiriö
    • 24.9 Nuoren ADHD, Aspergerin oireyhtymä ja nykimishäiriöt
  • 25. Psykiatria
    • 25.1 Yleistä psykiatriasta
    • 25.2 Psykiatriseen sairaalaan lähettäminen
    • 25.3 Mielenterveyshäiriöiden diagnostiikka
    • 25.4 Neuropsykiatriset häiriöt
    • 25.5 Skitsofrenia
    • 25.6 Mielialahäiriöt
    • 25.7 Ahdistuneisuushäiriöt
    • 25.8 Traumaattiset psyykkiset kriisit ja stressireaktiot
    • 25.9 Elimellisoireiset eli somatoformiset häiriöt
    • 25.10 Unettomuus
    • 25.11 Persoonallisuushäiriöt
    • 25.12 Psykiatriset hoitomuodot
    • 25.13 Vanhuspsykiatria
    • 25.14 Perheen haastattelu
    • 25.15 Työkyvyn arviointi
    • 25.16 Muuta
  • 26. Geriatria
    • 26.1 Vanheneminen
    • 26.2 Vanhus potilaana
    • 26.3 Kaatuminen
    • 26.4 Vanhusten tuki- ja liikuntaelinsairaudet
    • 26.5 HRO – hauraus-raihnausoireyhtymä
    • 26.6 Iäkkään sydämen vajaatoiminta
    • 26.7 Iäkkäiden virtsatieinfektiot
    • 26.8 Ikääntyvät munuaiset
    • 26.9 Virtsankarkailu
    • 26.10 Ruoansulatuselinten sairaudet vanhuksilla
    • 26.11 Aivoverenkiertohäiriöt, niiden hoito ja kuntoutus iäkkäillä ja tarvittavat apuvälineet
    • 26.12 Delirium
    • 26.13 Iäkkäiden muistisairaudet
    • 26.14 Unihäiriöt
    • 26.15 Masennus
    • 26.16 Paranoidinen vanhus
    • 26.17 Anemian diagnostiikka vanhuksella
    • 26.18 Saattohoito
  • 27. Syöpätaudit
    • 27.1 Lymfoomat
    • 27.2 Palliatiivinen hoito
    • 27.3 Rintasyöpäpotilaan diagnostiikka ja hoito
  • 28. Päihdelääketiede
    • 28.1 Alkoholi
    • 28.2 Tupakka
    • 28.3 Lääkkeet ja huumausaineet päihteinä
    • 28.4 Rahapeliriippuvuus
    • 28.5 Doping
  • 29. Lääkärintodistukset ja -lausunnot
    • 29.1 Todistamisen yleisiä periaatteita
    • 29.2 Lääkärintodistuksia koskevat ohjeet
    • 29.3 Lääkärintodistuksen yleiset perusteet
    • 29.4 Syy-yhteyden käsite lääkärinlausunnossa
    • 29.5 Todistuksen muotoon liittyviä asioita
  • 30. Työterveyshuolto
    • 30.1 Työterveyshuollon järjestäminen
    • 30.2 Työhön liittyvät sairaudet
  • 31. Vakuutuslääketiede
    • 31.1 Yleiskatsaus vakuutusjärjestelmään
    • 31.2 Sairaanhoito
    • 31.3 Lyhytaikainen työkyvyttömyys
    • 31.4 Pitkäaikainen työkyvyttömyys
    • 31.5 Pysyvä haitta
    • 31.6 Verotus
    • 31.7 Kuntoutus
    • 31.8 Kansaneläkelaitoksen vammaisetuudet
    • 31.9 Potilasvakuutus
    • 31.10 Lääkevahinkovakuutus
  • 32. Oikeuslääketiede
    • 32.1 Johdanto
    • 32.2 Oikeuslääketieteellisistä todistuksista ja lausunnoista
    • 32.3 Kuolemansyyn selvittäminen
    • 32.4 Lääkäri ja salassapitovelvollisuus
    • 32.5 Isyystutkimukset
    • 32.6 Kliininen päihdetutkimus ja näytteenotto
    • 32.7 Lääkärintodistus ajokorttia varten
  • 33. Ravitsemus sairauksien ehkäisyssä ja hoidossa
    • 33.1 Ravitsemussuositukset
    • 33.2 Laihduttajan ruokavalio
    • 33.3 Sydän- ja verisuonitautien ehkäisy ja hoito
    • 33.4 Diabeteksen ravitsemushoito
    • 33.5 Ravintotekijät tyypin 2 diabeteksen ehkäisyssä
    • 33.6 Kihdin ravitsemushoito
    • 33.7 Laktoosi-intoleranssin ravitsemushoito
    • 33.8 Keliakian ravitsemushoito
    • 33.9 Ummetuksen ravitsemushoito
    • 33.10 Maha- ja pohjukaissuolihaava
    • 33.11 Sappikivitauti
    • 33.12 Tulehduksellisten suolistosairauksien (IBD) ravitsemushoito
    • 33.13 Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan ravitsemushoito
    • 33.14 Ravintotekijät syövän ehkäisyssä
    • 33.15 Ravintotekijät osteoporoosin ehkäisyssä ja hoidossa