Siirry sisältöön
  • Kirjasto
  • Kirjaudu sisään

15.2 Oireettomien potilaiden monogeenisten tautien ennustava diagnostiikka

15.2 Oireettomien potilaiden monogeenisten tautien ennustava diagnostiikka

Kirjoitettu 29.5.2019 kirjoittaja viljavalimaki

Sinulla ei valitettavasti näytä olevan oikeuksia kirjan lukemiseen. Kirjaudu sisään tästä

← Edellinen artikkeli
Perinnölliset yhden geenin sairaudet
Seuraava artikkeli →
Peittyvästi periytyvien sairauksien kantajadiagnostiikka
Kehitämme sisältöä sekä uusia ominaisuuksia jatkuvasti, joten
Anna palautetta!

Menu

  • Kandidaattikustannus Oy
  • Anna palautetta
  • Kirjaudu sisään
  • Rekisteröidy
  • Unohtuiko salasana
  • Rekisteri- ja tietosuojaseloste
  • Palvelun käyttöehdot

Sisällys

  • 1. Laboratoriotoiminta suomalaisessa terveydenhuollossa
    • 1.0 Oppimistavoitteita
    • 1.1 Johdanto
    • 1.2 Laboratoriolääketieteen historiaa
    • 1.3 Laboratoriotoiminnan laajuus
    • 1.4 Laboratoriopalveluiden järjestämistapa
    • 1.5 Terveyskeskuksen tutkimusvalikoima
    • 1.6 Vieritutkimukset (point-of-care-analytiikka, POC)
    • 1.7 Laboratorion henkilöstörakenne ja koulutus
    • 1.8 Tutkimusnimikkeistö
    • 1.9 Tutkimusten tilaus ja tiedonkulku
    • 1.10 Laboratoriovastaus
    • 1.11 Potilaan asema, oikeudet ja tietosuojakysymykset
    • 1.12 Kysymyksiä
    • 1.13 Kirjallisuutta
  • 2. Potilas ja näyte
    • 2.0 Oppimistavoitteita
    • 2.1 Solu, sen ympäristö ja elimistön nestetilat
    • 2.2 Preanalyyttiset tekijät
    • 2.3 Esivalmistelut
    • 2.4 Verinäytteiden otto
    • 2.5 Virtsanäytteet
    • 2.6 Näytteiden esikäsittely ja säilytys
    • 2.7 Kirjallisuutta
  • 3. Laboratoriotuloksen tulkinta
    • 3.0 Oppimistavoitteita
    • 3.1 Viitearvot
    • 3.2 Kliiniset päätösrajat
    • 3.3 Kliininen herkkyys, tarkkuus ja todennäköisyyssuhde
    • 3.4 Laboratoriotuloksen ennustearvo ja tehokkuus
    • 3.5 Laboratoriotutkimusten kliinisen käyttökelpoisuuden arviointi
    • 3.6 Tulosten oikea tulkintatapa riippuu kysymyksenasettelusta
    • 3.7 Voiko laboratoriotulos olla virheellinen?
    • 3.8 Kysymyksiä
    • 3.9 Kirjallisuutta
  • 4. Laboratorion perusmenetelmät
    • 4.0 Oppimistavoitteita
    • 4.1 Mittaaminen ja mittalaitteet
    • 4.2 Mittayksiköt
    • 4.3 Reagenssit
    • 4.4 Fotometria
    • 4.5 Kromatografia
    • 4.6 Elektroforeesi
    • 4.7 Elektrodit: Potentiometria
    • 4.8 Immunokemialliset menetelmät
    • 4.9 Entsymaattiset menetelmät
    • 4.10 Solulaskenta
    • 4.11 Molekyylibiologiset menetelmät
    • 4.12 Kysymyksiä
  • 5. Laboratoriolaitteet
    • 5.0 Oppimistavoitteita
    • 5.1 Näytteiden esikäsittelylaitteet
    • 5.2 Vierianalytiikassa käytettävät laitteet
    • 5.3 Kemialliset analysaattorit
    • 5.4 Immunokemialliset analysaattorit
    • 5.5 Modulaariset laitteistot
    • 5.6 Hematologian analysaattorit
    • 5.7 Kysymyksiä
  • 6. Neste-, elektrolyytti- ja happo-emästasapaino
    • 6.0 Oppimistavoitteita
    • 6.1 Neste- ja elektrolyyttitasapaino
    • 6.2 Happo-emästasapaino
  • 7. Munuaiset ja virtsa
    • 7.0 Oppimistavoitteita
    • 7.1 Yleistä
    • 7.2 Glomerulusvaurion tutkimukset
    • 7.3 Tubulusvaurion tutkimukset
    • 7.4 Virtsatieinfektioiden tutkimukset
    • 7.5 Virtsatiekivien laboratoriodiagnostiikka
    • 7.6 Virtsatutkimukset hoitoyksikössä (vieritutkimuksena)
    • 7.7 Virtsanäytteiden preanalytiikka
    • 7.8 Kysymyksiä
    • 7.9 Verkkolinkkejä ja kirjallisuutta
  • 8. Proteiinitutkimukset
    • 8.0 Oppimistavoitteita
    • 8.1 Plasman proteiinit
    • 8.2 Spesifiset plasman proteiinit
    • 8.3 Virtsan proteiinit
    • 8.4 Selkäydinnesteen proteiinit
    • 8.5 Kysymyksiä
    • 8.6 Kirjallisuutta
  • 9. Hormonitutkimukset
    • 9.0 Oppimistavoitteita
    • 9.1 Johdanto
    • 9.2 Endokrinologisten laboratoriotutkimusten tausta
    • 9.3 Spesifisten endokrinopatioiden laboratoriotutkimukset
    • 9.4 Ikääntymisen endokrinologia
    • 9.5 Kysymyksiä
    • 9.6 Kirjallisuutta
  • 10. Allergian ja autoimmuunisairauksien laboratoriodiagnostiikka
    • 10.0 Oppimistavoitteita
    • 10.1 Johdanto
    • 10.2 Allergian laboratoriodiagnostiikka
    • 10.3 Autoimmuunisairauksien laboratoriodiagnostiikka
    • 10.4 Kirjallisuutta
    • 10.4 Kysymyksiä
  • 11. Maksan laboratoriotutkimukset
    • 11.0 Oppimistavoitteita
    • 11.1 Johdanto
    • 11.2 Maksan aineenvaihdunnasta
    • 11.3 Bilirubiinin synty ja keltataudin (ikterus) mekanismit
    • 11.4 Sappitietukoksen laboratorioselvittely
    • 11.5 Akuutin maksasoluvaurion tutkiminen
    • 11.6 Krooninen maksasavaurio
    • 11.7 Hemokromatoosi
    • 11.8 Fibroosi ja kirroosi
    • 11.9 Hepaattinen enkefalopatia
    • 11.10 Maksasyöpä
    • 11.11 Erilliset maksan toimintakokeet
    • 11.11 Kirjallisuutta
    • 11.12 Kysymyksiä
  • 12. Luusto ja muu sidekudos
    • 12.0 Oppimistavoitteita
    • 12.1 Johdanto
    • 12.2 Veren ja elimistön kalsiumtasapaino
    • 12.3 D-vitamiini ja luu
    • 12.4 Kollageenit, sidekudoksen tärkeimmät proteiinit
    • 12.5 Luun uudistumissykli
    • 12.6 Luun muodostuminen
    • 12.7 Luun hajoaminen
    • 12.8 Osteoporoosin laboratoriomäärityksistä
    • 12.9 Pehmytkudoksen kollageenit
    • 12.10 Ruston merkkiaineet
    • 12.11 Nivelnesteen tutkiminen
    • 12.12 Kysymyksiä
  • 13. Sydän- ja luurankolihas
    • 13.0 Oppimistavoitteita
    • 13.1 Lihaskudoksen rakenne ja toiminta
    • 13.2 Luurankolihaksen sairaudet
    • 13.3 Sydänlihaksen vaurioiden tutkiminen
    • 13.4 Sydämen vajaatoiminta
    • 13.5 Kirjallisuutta
    • 13.5 Kysymyksiä
  • 14. Ruoansulatuskanava
    • 14.0 Oppimistavoitteita
    • 14.1 Yleistä
    • 14.2 Mahalaukku
    • 14.3 Haima
    • 14.4 Ohutsuoli
    • 14.5 Paksusuoli
    • 14.6 Lopuksi
    • 14.7 Kirjallisuutta
    • 14.7 Kysymyksiä
  • 15. Perinnöllisten ominaisuuksien ja sairauksien DNA-diagnostiikka
    • 15.0 Oppimistavoitteita
    • 15.1 Perinnölliset yhden geenin sairaudet
    • 15.2 Oireettomien potilaiden monogeenisten tautien ennustava diagnostiikka
    • 15.3 Peittyvästi periytyvien sairauksien kantajadiagnostiikka
    • 15.4 Monitekijäisten ominaisuuksien ja sairauksien alttiusdiagnostiikka
    • 15.5 Periytyvien ominaisuuksien testaus tällä hetkellä
    • 15.6 Kirjallisuutta ja verkkolinkkejä
    • 15.6 Kysymyksiä
  • 16. Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien tutkimukset
    • 16.0 Oppimistavoitteita
    • 16.1 Johdanto
    • 16.2 Aineenvaihduntasairauksien oireet
    • 16.3 Oireiden ilmaantumisajankohta
    • 16.4 Tutkimukset
    • 16.5 Vastasyntyneiden seulonta
    • 16.6 Kirjallisuutta ja verkkolinkkejä
    • 16.6 Kysymyksiä
  • 17. Raskaudenaikaiset muutokset laboratoriokokeissa
    • 17.0 Oppimistavoitteita
    • 17.1 Johdanto
    • 17.2 Hematologiset tutkimukset
    • 17.3 Endokrinologiset tutkimukset
    • 17.4 Nestetasapaino
    • 17.5 Ruoansulatuskanava ja maksa
    • 17.6 Hyytymisjärjestelmä
    • 17.7 Tulehdusmerkkiaineet ja immunologinen järjestelmä
    • 17.8 Kysymyksiä
    • 17.9 Kirjallisuutta
  • 18. Lasten ja nuorten erityispiirteet
    • 18.0 Oppimistavoitteita
    • 18.1 Johdanto
    • 18.2 Näytteenotto
    • 18.3 Lasten viiterajoista
    • 18.4 Lasten seulontatutkimukset
    • 18.5 Lasten nutritio
    • 18.6 Lääkeaine- ja huumeanalyysit lapsilla
    • 18.7 Loppusanat
    • 18.8 Kirjallisuutta
  • 19. Vanhusten erityispiirteet
    • 19.0 Oppimistavoitteita
    • 19.1 Viitearvojen määrittely ongelmallista
    • 19.2 Vanhenemismuutokset ovat monimuotoisia
    • 19.3 Hematologiset muutokset ovat vähäisiä
    • 19.4 Endokriiniset muutokset selvimpiä
    • 19.5 Laboratorioarvojen ikä- ja sairauskorjauksista
    • 19.6 Poikkeavien löydösten kliinisestä tulkinnasta
    • 19.7 Kysymyksiä
    • 19.8 Kirjallisuutta
  • 20. Hematopoieesi ja sen tutkiminen
    • 20.0 Oppimistavoitteita
    • 20.1 Hematopoieesi
    • 20.2 Numeerinen verenkuva
    • 20.3 Morfologia ja immunofenotyypitys
    • 20.4 Luuydintutkimus
    • 20.5 Kysymyksiä
    • 20.6 Kirjallisuutta
  • 21. Anemiat
    • 21.0 Oppimistavoitteita
    • 21.1 Yleistä
    • 21.2 Raudanpuuteanemia
    • 21.3 Sekundaarianemiat ja munuaisten vajaatoiminta
    • 21.4 Megaloblastinen anemia
    • 21.5 Raskauden ajan anemia
    • 21.6 Hemolyytiset anemiat
    • 21.7 Aplastinen anemia
    • 21.8 Kysymyksiä
    • 21.9 Kirjallisuutta
  • 22. Polysytemiat
    • 22.0 Oppimistavoitteita
    • 22.1 Yleistä
    • 22.2 Polysytemia vera (PV)
    • 22.3 Sekundaaripolysytemia
    • 22.4 Kysymyksiä
    • 22.5 Kirjallisuutta
  • 23. Vertamuodostavan kudoksen ja imukudoksen syöpäsairaudet
    • 23.0 Oppimistavoitteita
    • 23.1 Yleistä
    • 23.2 Myeloproliferatiiviset sairaudet
    • 23.3 Myelodysplastiset oireyhtymät (MDS)
    • 23.4 Akuutit leukemiat
    • 23.5 Kypsät B-solu- ja T-solukasvaimet
    • 23.6 Kysymyksiä
    • 23.7 Kirjallisuutta
  • 24. Hemostaasin tutkimukset
    • 24.0 Oppimistavoitteita
    • 24.1 Yleistä
    • 24.2 Hyytymistutkimusten preanalytiikka
    • 24.3 Primaarihemostaasin tutkiminen
    • 24.4 Hyytymistutkimukset
    • 24.5 Fibrinogeeni ja fibrinolyysi
    • 24.6 Vuotopotilaan tutkiminen
    • 24.7 Kysymyksiä
    • 24.8 Kirjallisuutta
  • 25. Laskimotukostaipumus ja antitromboottisen hoidon laboratorioseuranta
    • 25.0 Oppimistavoitteita
    • 25.1 Laskimotukostaipumus
    • 25.2 Tukostaipumuksen laboratoriodiagnostiikka
    • 25.3 Antikoagulaatiohoidon laboratorioseuranta
    • 25.4 Kysymyksiä
    • 25.5 Kirjallisuutta
  • 26. Verensiirtoihin liittyvät laboratoriotutkimukset
    • 26.0 Oppimistavoitteita
    • 26.1 Veripalvelutoiminta
    • 26.2 Sairaalan verikeskuksen ja hoitoyksikön tehtävät
    • 26.3 Verivalmisteet
    • 26.4 Verensiirtoserologiset tekniikat
    • 26.5 Verensaajan tutkimukset
    • 26.6 Veriturvatoiminta
    • 26.7 Kysymyksiä
    • 26.8 Kirjallisuutta
  • 27. Vitamiinit ja hivenaineet
    • 27.0 Oppimistavoitteita
    • 27.1 Vitamiinit
    • 27.2 Vitamiinin kaltaiset aineet
    • 27.3 Kivennäisaineet ja hivenalkuaineet
    • 27.4 Antioksidantit
    • 27.5 Kysymyksiä
    • 27.6 Kirjallisuutta
  • 28. Lipoproteiinimetabolia ja ateroskleroosia aiheuttavat dyslipidemiat
    • 28.0 Oppimistavoitteita
    • 28.1 Rasvojen kuljetus ja lipoproteiinien kemialliset ominaisuudet
    • 28.2 Dyslipidemioidien luokittelu, analytiikan periaatteet ja kliininen merkitys
    • 28.3 Primaariset dyslipidemiat
    • 28.4 Sekundaariset dyslipidemiat
    • 28.5 Kysymyksiä
    • 28.6 Kirjallisuutta ja verkkolinkkejä
  • 29. Syöpämerkkiaineet
    • 29.0 Oppimistavoitteita
    • 29.1 Johdanto
    • 29.2 Merkkiaineen pitoisuuteen vaikuttavat tekijät
    • 29.3 Merkkiaineiden käyttö
    • 29.4 Hyödyllisimmät merkkiaineet
    • 29.5 Eri elinten syövissä käytettävät merkkiaineet
    • 29.6 Kysymyksiä
    • 29.7 Kirjallisuutta
  • 30. Lääkeaineet ja myrkytykset
    • 30.0 Oppimistavoitteita
    • 30.1 Pitoisuusmittausten yleiset periaatteet
    • 30.2 Lääkeaineiden pitoisuusmittaukset
    • 30.3 Pitoisuusmittaukset myrkytyksissä
    • 30.4 Kysymyksiä
    • 30.5 Kirjallisuutta
  • 31. Päihteidenkäytön laboratoriodiagnostiikka
    • 31.0 Oppimistavoitteita
    • 31.1 Johdanto
    • 31.2 Alkoholinkäytön osoituskeinot
    • 31.3 Huumeanalytiikka
    • 31.4 Kysymyksiä
    • 31.5 Kirjallisuutta
  • 32. LIITE I, TUTKIMUSTEN NIMISSÄ KÄYTETTÄVÄT SYSTEEMILYHENTEET
    • 32.1 Systeemilyhenteet
    • 32.2 Tutkimuslyhenteiden takaliitteet
  • 33. LIITE II, INTERNETLINKKEJÄ
  • 34. LIITE III, LYHENTEITÄ
This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish.Accept Reject Read More
Privacy & Cookies Policy

Välttämätön Aina käytössä